El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como síndrome de elección del cromosoma 22q11.2, un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta elección provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.

Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes, soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno como resultado de un defecto cardíaco, infecciones frecuentes, ciertas características del rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior, orificio en el paladar u otros problemas en el paladar, retraso en el crecimiento, dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales, problemas respiratorios, poco tono muscular, retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés, retraso en el desarrollo del habla o voz nasal, retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje, problemas de conducta.