La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad, los huesos se fracturan sin un motivo aparente, y también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.

La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien, esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.

La osteogénesis imperfecta puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra, y los individuos pueden tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.

No se encuentra ninguna prueba específica para la osteogénesis imperfecta, los profesionales de la salud pueden usar su historia clínica y familiar, un examen físico y test de imágenes para diagnosticarla.